Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nilem czy przez Libię?

14 października 2008, 11:12

Którędy nasi przodkowie opuścili 120 tys. lat temu subsaharyjską Afrykę? Zakładano, że przez dolinę Nilu, wygląda jednak na to, że wybrali zupełnie inną trasę.


Radioteleskop w Arecibo zostanie zamknięty?

6 listopada 2006, 09:22

Dwóm z najbardziej znanych ziemskich radioteleskopów – 305-metrowemu urządzeniu w Arecibo oraz zespołowi Very Long Baseline Array – grozi zamknięcie. Będący częścią US National Science Foundation wydział odpowiedzialny za astronomię, poinformował, że nie jest w stanie, pomimo rosnącego budżetu, jednocześnie utrzymywać starych teleskopów i budować nowych.


Kim Dotcom przystępuje do ataku

6 lipca 2012, 07:55

Prawnicy założyciela Megaupload, Kima Dotcoma, przystąpili do ofensywy. Złożyli właśnie w sądzie w Auckland wniosek o odszkodowania za nielegalne przeszukanie i zajęcie własności Dotcoma.


Z kosmosu dobiega regularny sygnał radiowy. To planeta „rzeźbi” w polu magnetycznym gwiazdy

6 kwietnia 2023, 12:23

Zauważyłam sygnał, którego nikt wcześniej nie odnotował, mówi Jackie Villadsen, astronom z Bucknell University. Uczona w czasie weekendu analizowała w domu dane z radioteleskopu Karl G. Jansky Very Large Array gdy wpadła na coś, czego wcześniej nie zauważono. Wraz z Sebastianem Pinedą z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Boulder przystąpiła do dalszej analizy. I okazało się, że sygnał się powtarza.


Ołowiane lampki

26 listopada 2008, 12:02

przydomowych ogródkach zobaczyć już można lampki choinkowe. Joe Laquatra, profesor projektowania i analiz środowiskowych z Uniwersytetu Cornella, ostrzega jednak, że w wielu z nich można znaleźć stosunkowo duże ilości ołowiu (Journal of Environmental Health).


Myśliwy i ofiara w jednym spoczęli grobie

3 listopada 2014, 14:19

Naukowcy pracujący pod kierunkiem należącego do NOAA (Narodowa Administracja Oceaniczna i Atmosferyczna) Biura Narodowych Sanktuariów Morskich, odkryli u wybrzeży Karoliny Północnej dwie jednostki z czasów drugiej wojny światowej. Niemiecki U-Boot 576 i frachtowiec Bluefields spoczęły na dnie w odległości 220 metrów od siebie


Ośrodki nagrody reagują na negatywne zdarzenia

23 lutego 2011, 12:16

Mózgowe ośrodki nagrody reagują również na negatywne doświadczenia. Naukowcy z Georgia Health Sciences University i East China Normal University uważają, że może to wyjaśnić pogoń niektórych osób za wrażeniami i dreszczykiem. Czekolada lub skok z wysokiego budynku, a nawet sama myśl o nich, wywołują produkcję dopaminy, czyli neuroprzekaźnika, który przyspiesza bicie serca i motywuje do działania – opowiada dr Joe Z. Tsien.


Odchody wielorybów niezwykle istotnym składnikiem łańcucha pokarmowego

29 sierpnia 2018, 13:11

Odchody waleni okazują się niezwykle ważnym elementem morskiego łańcucha pokarmowego i cyklu obiegu węgla. Rola, jaką odgrywają, wzmacnia zarówno argumenty ekologiczne jak i ekonomiczne za utrzymaniem zakazu polowań na wieloryby.


Wielkie epidemie już nam nie grożą

22 grudnia 2006, 14:44

Dyrektor ds. operacji należącego do firmy McAfee Avert Labs, Joe Telafici, jest zdania, że minęły dni wielkich epidemii wirusów. Podczas konferencji AVAR (Association of Antivirus Asia Researchers) Telafici stwierdził, że obecnie cyberprzestępcy nie chcą zwracać na siebie uwagi.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk